Doença de Wilson é caracterizada por acúmulo de cobre no organismo
A doença de Wilson, ou degeneração hepatolenticular, é uma doença hereditária, autossômica recessiva, caracterizada por um acúmulo de cobre no organismo, afetando principalmente estruturas cerebrais e fígado.
O cobre contido na dieta diária excede as quantidades necessárias e sua excreção normalmente é feita pela ação das células hepáticas, na bile, mas um defeito genético pode alterar esse mecanismo e provocar seu acúmulo no organismo. A doença aparece em virtude desse defeito no gene responsável pela função de excretar o cobre. Se o fígado tiver a sua capacidade de excreção excedida ou quando há dano hepatocelular, como na doença de Wilson, o acúmulo de cobre começa a se dar desde o nascimento e a se depositar em tecidos extra-hepáticos, principalmente no cérebro.
Entre os sintomas da doença estão: inchaço, fadiga, dor abdominal e movimentos descontrolados ou mal coordenados.
Outra característica comum da Doença de Wilson é o aparecimento de anéis avermelhados ou acastanhados nos olhos, resultando do acúmulo de cobre nesse local. É também comum aparecer cristais de cobre nos rins, levando à formação de cálculos renais.
O diagnóstico da doença é feito através da análise de sintomas ou exames de sangue e urina, que permitem detectar a quantidade de cobre existente no organismo.
O tratamento tem o objetivo de diminuir a quantidade de cobre e reduzir os sintomas. Existem medicamentos que podem ser tomados e auxiliam os pacientes. Além disso, é importante reduzir também o consumo de alimentos ricos em cobre como chocolate, frutas secas, fígado, cogumelos e nozes.
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